罕見病例！百萬分之一發病率，昆山市二院骨科幫助黑尿病患者重獲“膝”望
見過會變色的蜥蜴
見過太陽下會變色的泡泡
那你見過尿會變色嗎
尿液是黑的 骨頭是黑的
連耳朵邊緣和眼底鞏膜
都有色素沉著
......
病例分享
今年64歲的王大爺（化姓），雙側髖、膝關節疼痛十余年，六年前因“腰腿疼痛”于上海長征醫院行腰后路減壓植骨融合內固定術，同年于上海新華醫院內分泌/遺傳科行基因檢測診斷為“黑尿病”，四年前因“左髖疼痛”于我院行“左側人工全髖關節置換術”，一年前因“右膝疼痛”于我院行“右側人工全膝關節置換術”。
近日，王大爺因“左膝關節步行活動后疼痛加劇”門診擬“黑尿病性膝關節炎”再次入住我院骨科，入院后查體：全身皮膚出現黑色素沉著，以面部及耳廓皮膚黑色斑塊沉著明顯，左膝關節周圍腫脹，有壓痛，左膝關節屈曲100°，伸直約10°（正常膝關節活動度為屈曲135°，伸直0°）。
與患者及家屬充分溝通后
骨科副主任醫師陸文青為
患者進行了周密的術前準備
并制定完善的手術預案
歷經1.5小時
骨科團隊成功為
王大爺實施了左側人工全膝關節置換術
術中見滑膜及軟骨組織大量
黑色物質沉積伴軟骨破壞
現患者術后第三天
可下地行走進行康復訓練
復查示左膝關節假體位置良好
知識多一點
尿黑酸尿癥( Alkaptouria) 又稱為黑尿病、褐黃病，是一種罕見的常染色體隱性遺傳性病。Garrod于1908年首次報道其遺傳方式。國外報道發病率為百萬分之一，因機體缺乏尿黑酸氧化酶，使苯丙氨酸和酪氨酸的中間代謝產物尿黑酸不能被進一步氧化分解而隨尿排出，在尿液中氧化，使尿呈黑色而得名。近親聯姻子女發病率高，男性患者約為女性的兩倍。患者在童年時通常沒有明顯的癥狀。然而，在40-60歲時，可能開始表現為鞏膜或耳廓周圍的棕色或深色色素沉著。
骨科主任 徐宏扣
關節疾病是黑尿病病情發展的最終結果，也是疾病致殘的主要原因。隨著病情的發展，它會累及關節軟骨以及重大關節和大脊椎，所以黑尿病患者不可避免地會有慢性退行性關節病。也正是因為如此，該病在臨床中極易引起誤診、誤治！
對于少見的癥狀
罕見的臨床表現
大家不可忽視
早發現 早干預 早治療
要相信科學 身體最重要
來源：昆山市第二人民醫院
