今年64歲的王大爺（化姓），雙側髖、膝關節疼痛十余年，六年前因“腰腿疼痛”于上海長征醫院行腰后路減壓植骨融合內固定術，同年于上海新華醫院內分泌/遺傳科行基因檢測診斷為“黑尿病”，四年前因“左髖疼痛”于我院行“左側人工全髖關節置換術”，一年前因“右膝疼痛”于我院行“右側人工全膝關節置換術”。

近日，王大爺因“左膝關節步行活動后疼痛加劇”門診擬“黑尿病性膝關節炎”再次入住我院骨科，入院后查體：全身皮膚出現黑色素沉著，以面部及耳廓皮膚黑色斑塊沉著明顯，左膝關節周圍腫脹，有壓痛，左膝關節屈曲100°，伸直約10°（正常膝關節活動度為屈曲135°，伸直0°）。