關注罕見病PNH，昆山市一醫院讓患者擁有更多可能
“睡眠中的小偷”
對于天天為了生活奔波的上班族而言，躺在床上美美的睡上一覺是再幸福不過的事。然而，對于黃先生來說，睡眠似乎成了一件煩心事。
黃先生因感到乏力，全身皮膚黃染至昆山市一醫院感染性疾病科就診。感染性疾病科醫生最開始懷疑是急性肝炎，可通過檢查并沒有發現黃先生有肝炎病毒的感染，通過詳細的問診發現黃先生晨起出現醬油色小便，并患有中重度的貧血。立即請血液內科會診，并對黃先生的血液做了流式細胞檢查，最終確診，黃先生患上了一種罕見病——陣發性睡眠性血紅蛋白尿。
而另外一位嚴同學則是在大學體檢時發現血小板減少和貧血，歷經波折后最終也確診為陣發性睡眠性血紅蛋白尿。
陣發性血紅蛋白尿，簡稱PNH，是一種較為罕見的疾病。它是后天獲得性的基因突變導致紅細胞遭受免疫系統的攻擊，從而發生溶血。PNH可謂是“睡眠中的小偷”，典型患者常表現為間歇性發作的睡眠后的血紅蛋白尿。同時還有溶血性貧血、血栓形成、骨髓衰竭等表現。PNH主要發生在20~40歲的中青年，且男性多于女性。正因如此，一旦年輕人發病，對于家庭也將是沉重的負擔，因為大多數PNH患者無法正常工作和生活。
陣發性睡眠性血紅蛋白尿
Q1
出現哪些癥狀需要當心PNH這個疾病呢？
PNH是一種罕見病，癥狀多且復雜，并非每位患者都會有所有表現，常見的表現包括以下四種：
1.溶血：表現為血紅蛋白尿，小便成醬油色，伴有乏力等不適。相當一部分患者會發生在睡眠后，且不局限于夜間睡眠，午睡后也可出現。
2.貧血：因為血細胞減少，會出現貧血等表現，嚴重的會出現全血細胞減少，常常表現為面色蒼白，頭暈胸悶，疲勞等。
3.血栓：血栓常常發生于細小靜脈血管，比如顱內靜脈血可以導致頭痛等表現。血栓也是導致PNH患者死亡的主要原因。
4.腎臟損傷：接近半數患者在診斷時存在腎臟損傷，甚至腎功能衰竭的表現。
Q2
PNH需要做哪些檢查來確診呢？
如果患者出現血紅蛋白尿，應及時到醫院就診。除了基本的血、尿常規，肝腎功能的檢查以外，還要做溶血試驗，流式細胞術或Flare尋找存在異常的細胞。
Q3
PNH該如何治療呢？能夠長期生存嗎？
PNH患者20年存活率在50%左右。部分患者會因為合并骨髓衰竭導致無法造血。有些患者也會因為嚴重的感染或心腦等重要臟器血栓而死亡。一旦確診PNH，應當至正規醫院診治。傳統的治療手段包括支持對癥治療、控制溶血發作、血栓并發癥處理。
近年來治療PNH新藥在逐漸開發，其中靶向藥物——補體抑制劑依庫珠單抗已應用于臨床治療且納入醫保范圍。不過根治的唯一手段還是異基因造血干細胞移植，但風險較高。
來源：昆山市第一人民醫院
