常年髖膝疼痛+原發(fā)閉經(jīng)！原來是……
原以為只是普通的骨關節(jié)問題沒想到背后藏著罕見的基因病因
今年 35 歲的李女士（化名），身高 143cm，被關節(jié)疼痛困擾了十多年。直到近日，李女士來到了直到她來到了昆山市中醫(yī)醫(yī)院骨代謝病診療團隊門診，才終于找到答案。
特殊體征+長期疼痛
暗藏罕見病線索
李女士的疼痛要從童年說起。11 歲時，她就出現(xiàn)了雙膝關節(jié)疼痛，本以為是生長痛，沒太在意。可隨著年齡增長，疼痛不僅沒消失，還蔓延到了雙髖關節(jié)，距今已有 5 年時間，嚴重影響日常活動。2020 年，她不慎跌倒后還發(fā)生了腰椎骨折，讓身體狀況雪上加霜。
李女士還表示自己沒有過月經(jīng)，經(jīng)檢查提示 “幼小子宮”。就診時，醫(yī)生還發(fā)現(xiàn)她有頸蹼（頸側(cè)至肩部形成蹼狀皮膚皺襞）、面部多痣、鼻梁短平的特征，雙髖雙膝也存在腫脹情況。這些看似不相關的癥狀，讓接診的章振林教授敏銳地察覺到，這可能不是普通的骨關節(jié)炎。
為了找到根源，診療團隊為李女士完善了全面檢查：
骨密度檢測顯示，腰椎 L2-L4 及右側(cè)股骨各區(qū)域 T 值均低于 - 2.5，符合骨質(zhì)疏松診斷標準；
實驗室檢查提示，β- 膠原特殊序列（1512ng/L）和總 I 型膠原氨基端延長肽（237.9ng/mL）顯著高于絕經(jīng)前女性參考范圍，總 25 - 羥基維生素 D 僅 12.23ng/mL，屬于缺乏狀態(tài)；
最終通過染色體核型分析確診，鏡下 20 個中期分裂相均顯示少一條性染色體，核型為 45,X [20]，符合特納氏綜合征的診斷。
疾病解析
女性獨有的特納氏綜合征
特納氏綜合征是女性專屬的染色體疾病，因全部或部分體細胞缺失一條 X 染色體所致，發(fā)生率約 1/2500～1/5000。患者最典型的表現(xiàn)可概括為 “兩小一不全”：
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生長發(fā)育落后，自幼身高增長緩慢，成年后身高多較矮小；
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卵巢發(fā)育不良，雌激素水平低下，表現(xiàn)為乳房不發(fā)育、原發(fā)閉經(jīng)，子宮幼小；
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常伴隨特殊體征，如頸蹼、盾狀胸、肘外翻、低后發(fā)際、面部多痣等。
此外，患者還易合并多種并發(fā)癥：約三分之一存在先天性心臟病，同時可能出現(xiàn)甲狀腺功能減退、聽力下降，而骨關節(jié)問題尤為常見，如骨質(zhì)疏松、骨關節(jié)炎，易發(fā)生骨折或關節(jié)疼痛。基因檢測是確診該疾病的關鍵手段。
早診斷早治療
系統(tǒng)管理改善生活質(zhì)量
特納氏綜合征的治療核心在于 “早”，且需要多維度系統(tǒng)管理：
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幼兒期起，可使用重組人生長激素幫助身高增長，盡可能接近正常成年身高；
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11-12 歲青春期啟動階段，需小劑量雌激素誘導第二性征發(fā)育，改善生殖系統(tǒng)功能；
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長期監(jiān)測至關重要，需定期檢查心臟功能、骨骼健康、內(nèi)分泌指標，同時關注心理狀態(tài)，及時給予支持。
值得欣慰的是，多數(shù)患者經(jīng)過規(guī)范的早期干預和長期管理，能夠獲得接近正常的身高，發(fā)育出第二性征，具備獨立生活和工作的能力，僅生育方面需借助輔助生殖技術。
來源：昆山市中醫(yī)醫(yī)院
