酒精性肝病、肝炎、膽汁淤積、原發(fā)性膽汁性膽管炎、肝硬化、膽囊結(jié)石、藥物性肝損傷時膽汁酸均會出現(xiàn)改變。膽汁酸亞型在疾病早期就有明顯的改變,其發(fā)生的時間早于其他生化指標(biāo)，可以作為疾病早期診斷和進(jìn)展評估的指標(biāo)之一。此外，膽汁酸亞型檢測對于妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥有著重要的意義。該疾病是妊娠中、晚期特有的并發(fā)癥，臨床上以皮膚瘙癢和膽汁酸升高為特征，主要危害胎兒，膽汁酸的檢測有助于病情監(jiān)護(hù)和疾病管理。

炎癥性腸病：炎癥性腸病是累及回腸、直腸和結(jié)腸的特發(fā)性炎癥性腸病。臨床表現(xiàn)為腹瀉、腹痛，甚至血便。炎癥性腸病患者血清石膽酸、去氧膽酸、甘氨去氧膽酸和牛磺去氧膽酸含量會有顯著降低。這些膽汁酸的變化對于疾病進(jìn)展的評估有著重要的指導(dǎo)意義。

腸道微生物紊亂：腸道疾病與腸道微生物密切相關(guān)。微生物與膽汁酸相互影響，腸道細(xì)菌有助于初級膽汁酸向次級膽汁酸的轉(zhuǎn)化，當(dāng)次級膽汁酸發(fā)生變化時，通常會導(dǎo)致結(jié)合型膽汁酸含量異常，從而改變膽汁酸池。此外，膽汁酸還可以通過直接或間接的抗菌作用改變腸道微生物組成。通過檢測膽汁酸亞型水平的變化評估腸道微生物紊亂程度，指導(dǎo)臨床診療。

2型糖尿病患者的結(jié)合型膽汁酸亞型會出現(xiàn)明顯升高，其升高的水平可能與胰島素抵抗相關(guān)。此外，妊娠期糖尿病患者也會表現(xiàn)為多種膽汁酸亞型水平的改變，其中二羥基結(jié)合膽汁酸被認(rèn)為妊娠期糖尿病診斷和鑒別診斷的代謝標(biāo)志物之一。

維生素D具有維持骨骼代謝及鈣穩(wěn)態(tài)、參與內(nèi)分泌調(diào)控、抗氧化、調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)及抑制腫瘤進(jìn)程等生理功能，是多器官、多系統(tǒng)的調(diào)節(jié)因子。維生素A和維生素E對于孕婦健康和胎兒發(fā)育、兒童視力維護(hù)和免疫功能維持至關(guān)重要。但是，脂溶性維生素（包括維生素A、維生素D2/D3、維生素E和維生素K）一旦補(bǔ)充過多很容易在體內(nèi)蓄積中毒，引發(fā)一系列毒性反應(yīng)，如食欲減退、腹瀉嘔吐、精神不振等。嚴(yán)重甚至?xí)�影響兒童生長發(fā)育，導(dǎo)致胎兒神經(jīng)管畸形、顱面部畸形，危及母嬰健康。

因此，精準(zhǔn)的檢測維生素水平可以幫助準(zhǔn)確評估人體維生素營養(yǎng)狀態(tài)、吸收障礙或毒性水平。