接診后，醫院特聘教授、上海市第六人民醫院骨代謝病中心主任章振林教授為蘇女士完善了相關檢查：骨密度檢測提示骨密度下降；血液檢查顯示，堿性磷酸酶（ALP）為 37.0U/L，低于參考區間（50-135U/L），鈣（2.44mmol/L）、無機磷（1.40mmol/L）及骨轉換指標則在正常范圍；胸腰椎 X 光片提示胸腰椎退變。

昆山市中醫醫院骨代謝病診療團隊隨即為蘇女士安排了基因檢測。

基因檢測報告顯示：蘇女士的ALPL基因5號外顯子存在兩個雜合錯義突變，分別導致p.Ala133Gly（NM_000478.6）和p.Arg136His（NM_000478.6），最終蘇女士被確診為"ALPL基因突變導致的低磷酸酯酶癥"。

低磷酸酯酶癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由于ALPL基因突變導致堿性磷酸酶（ALP）活性降低或缺失，進而影響骨骼和牙齒的礦化過程。

患者臨床癥狀輕重不一，主要表現為骨量減少，骨關節疼痛，肌肉無力，假性骨折/骨折愈合不良，牙齒過早脫落，兒童發育遲緩等。該病易被誤診為骨質疏松或關節炎，基因檢測是確診的關鍵。

針對蘇女士的情況，章振林教授制定了以促骨形成藥物為核心的治療方案。經過1年的對癥治療，蘇女士的關節疼痛明顯緩解，骨密度也有所提升。

章振林教授指出，低磷酸酯酶癥是一種較為罕見的疾病，易被誤診為骨質疏松癥，使用抗骨吸收藥可能會進一步損害骨骼礦化，增加骨折風險。需結合臨床表現（如骨密度下降、關節疼痛、早年牙齒脫落等）、實驗室檢查（堿性磷酸酶降低）及基因檢測結果進行診斷與鑒別診斷。