原以為只是普通的骨關節問題沒想到背后藏著罕見的基因病因
今年 35 歲的李女士（化名），身高 143cm，被關節疼痛困擾了十多年。直到近日，李女士來到了直到她來到了昆山市中醫醫院骨代謝病診療團隊門診，才終于找到答案。
李女士的疼痛要從童年說起。11 歲時，她就出現了雙膝關節疼痛，本以為是生長痛，沒太在意。可隨著年齡增長，疼痛不僅沒消失，還蔓延到了雙髖關節，距今已有 5 年時間，嚴重影響日常活動。2020 年，她不慎跌倒后還發生了腰椎骨折，讓身體狀況雪上加霜。
李女士還表示自己沒有過月經，經檢查提示 “幼小子宮”。就診時，醫生還發現她有頸蹼（頸側至肩部形成蹼狀皮膚皺襞）、面部多痣、鼻梁短平的特征，雙髖雙膝也存在腫脹情況。這些看似不相關的癥狀，讓接診的章振林教授敏銳地察覺到，這可能不是普通的骨關節炎。
為了找到根源，診療團隊為李女士完善了全面檢查：
骨密度檢測顯示，腰椎 L2-L4 及右側股骨各區域 T 值均低于 - 2.5，符合骨質疏松診斷標準；
實驗室檢查提示，β- 膠原特殊序列（1512ng/L）和總 I 型膠原氨基端延長肽（237.9ng/mL）顯著高于絕經前女性參考范圍，總 25 - 羥基維生素 D 僅 12.23ng/mL，屬于缺乏狀態；
最終通過染色體核型分析確診，鏡下 20 個中期分裂相均顯示少一條性染色體，核型為 45,X [20]，符合特納氏綜合征的診斷。
特納氏綜合征是女性專屬的染色體疾病，因全部或部分體細胞缺失一條 X 染色體所致，發生率約 1/2500～1/5000。患者最典型的表現可概括為 “兩小一不全”：
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生長發育落后，自幼身高增長緩慢，成年后身高多較矮小；
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卵巢發育不良，雌激素水平低下，表現為乳房不發育、原發閉經，子宮幼小；
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常伴隨特殊體征，如頸蹼、盾狀胸、肘外翻、低后發際、面部多痣等。
此外，患者還易合并多種并發癥：約三分之一存在先天性心臟病，同時可能出現甲狀腺功能減退、聽力下降，而骨關節問題尤為常見，如骨質疏松、骨關節炎，易發生骨折或關節疼痛。基因檢測是確診該疾病的關鍵手段。
特納氏綜合征的治療核心在于 “早”，且需要多維度系統管理：
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幼兒期起，可使用重組人生長激素幫助身高增長，盡可能接近正常成年身高；
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11-12 歲青春期啟動階段，需小劑量雌激素誘導第二性征發育，改善生殖系統功能；
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長期監測至關重要，需定期檢查心臟功能、骨骼健康、內分泌指標，同時關注心理狀態，及時給予支持。
值得欣慰的是，多數患者經過規范的早期干預和長期管理，能夠獲得接近正常的身高，發育出第二性征，具備獨立生活和工作的能力，僅生育方面需借助輔助生殖技術。
醫學博士，畢業于南京醫科大學七年制臨床醫學專業，擔任中國醫師協會骨科分會骨質疏松工作委員會四肢骨折防治學組委員；江蘇省醫學會骨質疏松與骨礦鹽疾病委員會青年委員；昆山市醫學會骨質疏松與骨礦鹽疾病委員會副主任委員。主要從事運動損傷、肩膝關節疼痛、骨質疏松癥等骨科常見病的臨床診治與基礎研究，擅長關節鏡等骨科微創診治技術。
