原以為只是普通的骨關(guān)節(jié)問題沒想到背后藏著罕見的基因病因
今年 35 歲的李女士（化名），身高 143cm，被關(guān)節(jié)疼痛困擾了十多年。直到近日，李女士來到了直到她來到了昆山市中醫(yī)醫(yī)院骨代謝病診療團(tuán)隊(duì)門診，才終于找到答案。
李女士的疼痛要從童年說起。11 歲時(shí)，她就出現(xiàn)了雙膝關(guān)節(jié)疼痛，本以為是生長(zhǎng)痛，沒太在意。可隨著年齡增長(zhǎng)，疼痛不僅沒消失，還蔓延到了雙髖關(guān)節(jié)，距今已有 5 年時(shí)間，嚴(yán)重影響日常活動(dòng)。2020 年，她不慎跌倒后還發(fā)生了腰椎骨折，讓身體狀況雪上加霜。
李女士還表示自己沒有過月經(jīng)，經(jīng)檢查提示 “幼小子宮”。就診時(shí)，醫(yī)生還發(fā)現(xiàn)她有頸蹼（頸側(cè)至肩部形成蹼狀皮膚皺襞）、面部多痣、鼻梁短平的特征，雙髖雙膝也存在腫脹情況。這些看似不相關(guān)的癥狀，讓接診的章振林教授敏銳地察覺到，這可能不是普通的骨關(guān)節(jié)炎。
為了找到根源，診療團(tuán)隊(duì)為李女士完善了全面檢查：
骨密度檢測(cè)顯示，腰椎 L2-L4 及右側(cè)股骨各區(qū)域 T 值均低于 - 2.5，符合骨質(zhì)疏松診斷標(biāo)準(zhǔn)；
實(shí)驗(yàn)室檢查提示，β- 膠原特殊序列（1512ng/L）和總 I 型膠原氨基端延長(zhǎng)肽（237.9ng/mL）顯著高于絕經(jīng)前女性參考范圍，總 25 - 羥基維生素 D 僅 12.23ng/mL，屬于缺乏狀態(tài)；
最終通過染色體核型分析確診，鏡下 20 個(gè)中期分裂相均顯示少一條性染色體，核型為 45,X [20]，符合特納氏綜合征的診斷。
特納氏綜合征是女性專屬的染色體疾病，因全部或部分體細(xì)胞缺失一條 X 染色體所致，發(fā)生率約 1/2500～1/5000。患者最典型的表現(xiàn)可概括為 “兩小一不全”：
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生長(zhǎng)發(fā)育落后，自幼身高增長(zhǎng)緩慢，成年后身高多較矮��；
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卵巢發(fā)育不良，雌激素水平低下，表現(xiàn)為乳房不發(fā)育、原發(fā)閉經(jīng)，子宮幼��；
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常伴隨特殊體征，如頸蹼、盾狀胸、肘外翻、低后發(fā)際、面部多痣等。
此外，患者還易合并多種并發(fā)癥：約三分之一存在先天性心臟病，同時(shí)可能出現(xiàn)甲狀腺功能減退、聽力下降，而骨關(guān)節(jié)問題尤為常見，如骨質(zhì)疏松、骨關(guān)節(jié)炎，易發(fā)生骨折或關(guān)節(jié)疼痛�；驒z測(cè)是確診該疾病的關(guān)鍵手段。
早診斷早治療
系統(tǒng)管理改善生活質(zhì)量
特納氏綜合征的治療核心在于 “早”，且需要多維度系統(tǒng)管理：
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幼兒期起，可使用重組人生長(zhǎng)激素幫助身高增長(zhǎng)，盡可能接近正常成年身高；
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11-12 歲青春期啟動(dòng)階段，需小劑量雌激素誘導(dǎo)第二性征發(fā)育，改善生殖系統(tǒng)功能；
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長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)至關(guān)重要，需定期檢查心臟功能、骨骼健康、內(nèi)分泌指標(biāo)，同時(shí)關(guān)注心理狀態(tài)，及時(shí)給予支持。
值得欣慰的是，多數(shù)患者經(jīng)過規(guī)范的早期干預(yù)和長(zhǎng)期管理，能夠獲得接近正常的身高，發(fā)育出第二性征，具備獨(dú)立生活和工作的能力，僅生育方面需借助輔助生殖技術(shù)。
醫(yī)學(xué)博士，畢業(yè)于南京醫(yī)科大學(xué)七年制臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)，擔(dān)任中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)骨科分會(huì)骨質(zhì)疏松工作委員會(huì)四肢骨折防治學(xué)組委員；江蘇省醫(yī)學(xué)會(huì)骨質(zhì)疏松與骨礦鹽疾病委員會(huì)青年委員；昆山市醫(yī)學(xué)會(huì)骨質(zhì)疏松與骨礦鹽疾病委員會(huì)副主任委員。主要從事運(yùn)動(dòng)損傷、肩膝關(guān)節(jié)疼痛、骨質(zhì)疏松癥等骨科常見病的臨床診治與基礎(chǔ)研究，擅長(zhǎng)關(guān)節(jié)鏡等骨科微創(chuàng)診治技術(shù)。
