原以為只是普通的關(guān)節(jié)疼痛，沒想到竟是基因問題。
今年75歲的蘇女士
因“反復(fù)關(guān)節(jié)疼痛”輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院
治療效果始終不佳
直到她來到了
昆山市中醫(yī)醫(yī)院骨代謝病診療團(tuán)隊(duì)門診
接診后，醫(yī)院特聘教授、上海市第六人民醫(yī)院骨代謝病中心主任章振林教授為蘇女士完善了相關(guān)檢查：骨密度檢測提示骨密度下降；血液檢查顯示，堿性磷酸酶（ALP）為 37.0U/L，低于參考區(qū)間（50-135U/L），鈣（2.44mmol/L）、無機(jī)磷（1.40mmol/L）及骨轉(zhuǎn)換指標(biāo)則在正常范圍；胸腰椎 X 光片提示胸腰椎退變。
進(jìn)一步追問病史，蘇女士回憶自己 60 歲左右開始掉牙，如今牙齒已全部脫落，且伴有腰背及關(guān)節(jié)疼痛。結(jié)合這些癥狀與檢查結(jié)果，章教授高度懷疑她患有“低磷酸酯酶癥”。
昆山市中醫(yī)醫(yī)院骨代謝病診療團(tuán)隊(duì)隨即為蘇女士安排了基因檢測。
基因檢測報(bào)告顯示：蘇女士的ALPL基因5號(hào)外顯子存在兩個(gè)雜合錯(cuò)義突變，分別導(dǎo)致p.Ala133Gly（NM_000478.6）和p.Arg136His（NM_000478.6），最終蘇女士被確診為"ALPL基因突變導(dǎo)致的低磷酸酯酶癥"。
低磷酸酯酶癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由于ALPL基因突變導(dǎo)致堿性磷酸酶（ALP）活性降低或缺失，進(jìn)而影響骨骼和牙齒的礦化過程。
患者臨床癥狀輕重不一，主要表現(xiàn)為骨量減少，骨關(guān)節(jié)疼痛，肌肉無力，假性骨折/骨折愈合不良，牙齒過早脫落，兒童發(fā)育遲緩等。該病易被誤診為骨質(zhì)疏松或關(guān)節(jié)炎，基因檢測是確診的關(guān)鍵。
針對蘇女士的情況，章振林教授制定了以促骨形成藥物為核心的治療方案。經(jīng)過1年的對癥治療，蘇女士的關(guān)節(jié)疼痛明顯緩解，骨密度也有所提升。
章振林教授指出，低磷酸酯酶癥是一種較為罕見的疾病，易被誤診為骨質(zhì)疏松癥，使用抗骨吸收藥可能會(huì)進(jìn)一步損害骨骼礦化，增加骨折風(fēng)險(xiǎn)。需結(jié)合臨床表現(xiàn)（如骨密度下降、關(guān)節(jié)疼痛、早年牙齒脫落等）、實(shí)驗(yàn)室檢查（堿性磷酸酶降低）及基因檢測結(jié)果進(jìn)行診斷與鑒別診斷。
醫(yī)學(xué)博士，畢業(yè)于南京醫(yī)科大學(xué)七年制臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)，擔(dān)任中國醫(yī)師協(xié)會(huì)骨科分會(huì)骨質(zhì)疏松工作委員會(huì)四肢骨折防治學(xué)組委員；江蘇省醫(yī)學(xué)會(huì)骨質(zhì)疏松與骨礦鹽疾病委員會(huì)青年委員；昆山市醫(yī)學(xué)會(huì)骨質(zhì)疏松與骨礦鹽疾病委員會(huì)副主任委員。主要從事運(yùn)動(dòng)損傷、肩膝關(guān)節(jié)疼痛、骨質(zhì)疏松癥等骨科常見病的臨床診治與基礎(chǔ)研究，擅長關(guān)節(jié)鏡等骨科微創(chuàng)診治技術(shù)。
來源：昆山市中醫(yī)醫(yī)院
