[昆山要聞]關注罕見病PNH，昆山市一醫(yī)院讓患者擁有更多可能 [復制鏈接]

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陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿

出現(xiàn)哪些癥狀需要當心PNH這個疾病呢？

PNH是一種罕見病，癥狀多且復雜，并非每位患者都會有所有表現(xiàn)，常見的表現(xiàn)包括以下四種：

1.溶血：表現(xiàn)為血紅蛋白尿，小便成醬油色，伴有乏力等不適。相當一部分患者會發(fā)生在睡眠后，且不局限于夜間睡眠，午睡后也可出現(xiàn)。

2.貧血：因為血細胞減少，會出現(xiàn)貧血等表現(xiàn)，嚴重的會出現(xiàn)全血細胞減少，常常表現(xiàn)為面色蒼白，頭暈胸悶，疲勞等。

3.血栓：血栓常常發(fā)生于細小靜脈血管，比如顱內靜脈血可以導致頭痛等表現(xiàn)。血栓也是導致PNH患者死亡的主要原因。

4.腎臟損傷：接近半數(shù)患者在診斷時存在腎臟損傷，甚至腎功能衰竭的表現(xiàn)。

PNH需要做哪些檢查來確診呢？

如果患者出現(xiàn)血紅蛋白尿，應及時到醫(yī)院就診。除了基本的血、尿常規(guī)，肝腎功能的檢查以外，還要做溶血試驗，流式細胞術或Flare尋找存在異常的細胞。

PNH該如何治療呢？能夠長期生存嗎？

PNH患者20年存活率在50%左右。部分患者會因為合并骨髓衰竭導致無法造血。有些患者也會因為嚴重的感染或心腦等重要臟器血栓而死亡。一旦確診PNH，應當至正規(guī)醫(yī)院診治。傳統(tǒng)的治療手段包括支持對癥治療、控制溶血發(fā)作、血栓并發(fā)癥處理。

近年來治療PNH新藥在逐漸開發(fā)，其中靶向藥物——補體抑制劑依庫珠單抗已應用于臨床治療且納入醫(yī)保范圍。不過根治的唯一手段還是異基因造血干細胞移植，但風險較高。