根據(jù)研究顯示，葉酸代謝主要受亞甲基四氫葉酸還原酶基因（MTHFR C677T）和甲硫氨酸合成酶還原酶（MTRR）的影響。

其中，MTHFR基因在其667位點(diǎn)上容易發(fā)生突變，形成三種不同的基因型：純合野生型CC型、雜合突變型CT型和純合突變型TT型。突變位點(diǎn)越多，MTHFR酶的活性就越低。

簡(jiǎn)而言之，MTHFR基因突變會(huì)導(dǎo)致葉酸利用度下降，表現(xiàn)為葉酸的相對(duì)不足，即攝入正常劑量的葉酸仍無(wú)法滿足機(jī)體對(duì)葉酸的需要。因此，通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)，對(duì)人體MTHFR基因分型，可以及早發(fā)現(xiàn)個(gè)體對(duì)葉酸的吸收利用水平，從而篩查出葉酸相對(duì)缺乏的高危人群，實(shí)現(xiàn)個(gè)性化增補(bǔ)葉酸。

▲葉酸在人體內(nèi)的代謝

葉酸代謝基因檢測(cè)對(duì)于備孕和妊娠女性尤為重要，葉酸缺乏是導(dǎo)致出生缺陷的重要原因之一。補(bǔ)充葉酸不僅能預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形，還能降低孕婦妊娠高血壓、自發(fā)性流產(chǎn)和胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、早產(chǎn)以及新生兒低體重等發(fā)病率。此外，男性補(bǔ)充葉酸也很重要，葉酸缺乏時(shí)可能會(huì)影響精子的生成和發(fā)育,導(dǎo)致精子數(shù)量減少、活力降低、畸形率增加等問(wèn)題。

在中國(guó)人群中，高血壓是腦卒中最主要的心腦血管風(fēng)險(xiǎn)。高血壓和高同型半胱氨酸血癥對(duì)卒中的發(fā)生具有顯著的協(xié)同作用，腦卒中風(fēng)險(xiǎn)增加10倍以上。此外，中國(guó)腦卒中一級(jí)預(yù)防研究（CSPPT）研究發(fā)現(xiàn)： MTHFR 677 TT基因型的高血壓患者，腦卒中發(fā)生率更高。對(duì)于這類人群應(yīng)按需補(bǔ)充葉酸降低血漿半胱氨酸水平和減少腦卒中發(fā)生。

相信不少朋友看了上面的介紹會(huì)覺(jué)得這項(xiàng)檢查太有用了！但拿到葉酸代謝檢測(cè)報(bào)告一臉懵。莫慌！葉酸代謝基因檢測(cè)報(bào)告怎么看？下面檢驗(yàn)科醫(yī)生就為你詳細(xì)解讀一下：

我們出具的檢測(cè)報(bào)告，有以下三種結(jié)果：CC野生型、CT雜合突變、TT純合突，這三種不同的結(jié)果有什么臨床意義呢？

如果報(bào)告結(jié)果是“CC野生型”，那么恭喜您，您的葉酸代謝是正常的，平時(shí)注意食物補(bǔ)充即可，可不需要額外增補(bǔ)。

如果報(bào)告結(jié)果是“CT雜合突變”，那么MTHFR酶的活性為71%，除了平時(shí)注意食物補(bǔ)充，還需要額外增補(bǔ)。

如果報(bào)告結(jié)果是“TT純合突變”，那么MTHFR酶活性僅剩34%，換句話說(shuō)，您對(duì)葉酸的代謝能力差，屬于高風(fēng)險(xiǎn)，需要多補(bǔ)充葉酸才能達(dá)到正常量的需求。