王女士,52歲,確診為左側(cè)乳腺癌,在昆山市第一人民醫(yī)院甲乳外科接受治療。住院期間,她特別擔(dān)心女兒會不會遺傳。
昆山市一醫(yī)院甲乳外科副主任周沁:這個問題困擾著許多罹患乳腺癌的媽媽們。她們默默承受著病痛的煎熬,還要為下一代子女的健康憂心忡忡,深感母愛的偉大。作為女性最常見的惡性腫瘤之一,乳腺癌確實(shí)存在遺傳風(fēng)險,但并非所有病例都會遺傳。媽媽們不必過度焦慮,科學(xué)預(yù)防和早期干預(yù)才是關(guān)鍵。
大多數(shù)乳腺癌是散發(fā):85%-90%的乳腺癌患者沒有明確的家族史,其發(fā)病是年齡、內(nèi)分泌、生活方式、環(huán)境等多種因素共同作用的結(jié)果。
少數(shù)乳腺癌具有遺傳性:約10%-15%的乳腺癌表現(xiàn)出明確的家族聚集性,其中約5%-10%是由單一基因突變直接導(dǎo)致的,這就是常說的“遺傳性乳腺癌”。
遺傳性乳腺癌根源在于某些特定基因上發(fā)生了致病性突變。如BRCA1和BRCA2基因,是負(fù)責(zé)修復(fù)細(xì)胞損傷、抑制腫瘤發(fā)生的“守護(hù)神”。一旦這些基因發(fā)生突變,“守護(hù)神”功能喪失,導(dǎo)致個體終生患乳腺癌、卵巢癌的風(fēng)險急劇升高。
如果符合以下特征,需要特別關(guān)注遺傳風(fēng)險:
1. 一位以上的一級親屬(母親、姐妹、女兒)患有乳腺癌或卵巢癌。
2. 家族中有多位成員在年輕時(尤其是50歲前)確診乳腺癌。
3. 家族中有雙側(cè)乳腺癌、男性乳腺癌患者。
4. 自身或家族成員同時患有兩種或多種相關(guān)癌癥。
世界衛(wèi)生組織提出,早發(fā)現(xiàn)早治療是當(dāng)前降低乳腺癌死亡風(fēng)險最有效的策略。
早期篩查作為實(shí)現(xiàn)乳腺癌早診斷和早治療、提升生存率的關(guān)鍵途徑,能夠通過定期檢查及時發(fā)現(xiàn)乳腺癌,提高治愈率并大幅降低死亡率。
女性堅(jiān)持乳房自檢與臨床體檢,是乳腺癌早發(fā)現(xiàn)的關(guān)鍵防線。
每月一次乳房自檢,可以選擇在月經(jīng)結(jié)束后一周左右進(jìn)行,熟悉自己乳房的正常外觀和觸感,一旦發(fā)現(xiàn)無痛腫塊、皮膚凹陷、乳頭溢液、橘皮樣改變等異常,立即就醫(yī)。
建議每年進(jìn)行一次臨床體檢,由專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行問診和查體,評估整體風(fēng)險并提供個性化指導(dǎo)。
對于有家族史的高風(fēng)險女性,可以進(jìn)行主動的風(fēng)險管理,制定個性化的篩查和預(yù)防策略。
對于高風(fēng)險女性,通常建議比家庭中最年輕患者的確診年齡提前10年開始篩查。
建議在專業(yè)評估后,接受相應(yīng)檢查,篩查頻率需根據(jù)個人風(fēng)險評估動態(tài)調(diào)整。通過科學(xué)、規(guī)律的篩查策略,盡可能做到早診早治。
乳腺鉬靶:能清晰顯示乳腺組織結(jié)構(gòu)和微鈣化灶,是乳腺癌的核心篩查手段。
乳腺超聲:對致密型乳腺的觀察效果更好,可輔助鑒別腫塊性質(zhì)(囊性或?qū)嵭裕?
乳腺鉬靶與乳腺超聲結(jié)合使用,能顯著提高早期乳腺癌的檢出率,尤其適用于40歲以上女性或高風(fēng)險人群的定期篩查。
乳腺磁共振:具有極高的敏感性,能發(fā)現(xiàn)其他檢查難以察覺的微小病灶,尤其適合攜帶BRCA突變等極高風(fēng)險的女性。
現(xiàn)代醫(yī)學(xué)已進(jìn)入“個體化精準(zhǔn)治療”時代,乳腺癌治療早已告別了“一切了之”的粗放模式,而是一個基于分子分型的、多學(xué)科協(xié)作的“精準(zhǔn)打擊”過程。
昆山市一醫(yī)院聚合全院優(yōu)勢專科資源,組建腫瘤診治中心(CCC)平臺,多學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)共同評估病情風(fēng)險,量身定制精準(zhǔn)、個性化的腫瘤綜合治療方案,提供乳腺癌患者從“根治”到“保乳”與“重建”的“一站式”診療服務(wù),助力眾多患者實(shí)現(xiàn)長期生存,并享受高質(zhì)量生活。
碩士生導(dǎo)師
江蘇省婦幼健康研究會委員,中國研究型醫(yī)學(xué)會,甲狀旁腺及骨代謝疾病專業(yè)委員會委員,蘇州抗癌協(xié)會乳腺專業(yè)委員會委員,江蘇省研究型醫(yī)學(xué)會腫瘤分子靶向?qū)I(yè)委員會委員,昆山市醫(yī)學(xué)會普外科、腫瘤科專業(yè)委員會委員,昆山市“三八”紅旗手
醫(yī)學(xué)博士,昆山高層次衛(wèi)生人才(青年拔尖人才)
擅長:各型乳腺癌的規(guī)范化綜合治療,包括手術(shù)、化療、放療、分子靶向治療、免疫治療、內(nèi)分泌治療等